Landau–Kleffner-szindróma
| Landau–Kleffner-szindróma | |
| BNO-10 | F80.3 |
| BNO-9 | 345.8 |
| OMIM | 245570 |
| DiseasesDB | 31407 |
A Landau–Kleffner-szindróma, másként gyermekkori szerzett afázia vagy szerzett epileptikus afázia[1] egy ritka gyermekkori idegrendszeri szindróma. A szindróma William Landau és Frank Kleffner után kapta nevét, akik 1957-ben hat gyereknél diagnosztizálták a betegséget.[2][3]
Tünetei
A szindrómát abnormális EEG és hirtelen fellépő vagy fokozatosan kibontakozó afázia jellemzi, ami mind értési, mind kifejezési szempontból károsítja a nyelvi képességeket.[4] Az agy Broca-területét és a Wernicke-területét is károsítja. A betegség éppen a nyelvelsajátítás szempontjából érzékeny kort, a 3-7 éves korú gyerekeket érinti. A fiúk erős túlsúlya jellemzi.[5] Legtöbbször a beteg gyerekek kezdetben tipikusan fejlődnek, majd elkezdik elveszíteni nyelvi képességeiket. Sok érintettnek klinikai rohamai vannak, másoknál csak elektrografikus rohamok jelentkeznek, köztük alvás közben jelentkező elektrografikus status epilepticus. A nyelvi problémákra rendszerint először az auditív verbális agnózia, vagyis szósiketség hívja fel a figyelmet. Ez többféleképpen is megnyilvánulhat, és magában foglalhatja az ismerős zajok felismerésére való képtelenséget, illetve a hangok lokalizációját vagy annak eldöntését, hogy melyik oldalról jönnek. Habár a beszédértés gyakran súlyosan károsodott, a kifejezőkészség még súlyosabb károkat szenved. Egy 77 esetet feldolgozó tanulmányban 6 gyermeknek voltak ilyen súlyosak a tüneteik. Mivel a betegség tipikusan a nyelvelsajátítás alatt lép fel, azért a beszédértés romlása erős hatással van a kifejezőkészségre.[5] Többnyire 3-7 éves korban kezdődik, de a kezdet 18 hónapos és 13 éves kor közé is eshet. A betegek kilátásait rontja a betegség korai kezdete, és a legalább 36 hónapon (3 éven) át tartó éjszakai rohamok.[5] A szindróma széles spektrumú, nagyok az egyéni különbségek; a tünetek különféleképpen jelentkezhetnek. A legtöbb tanulmány nem végez hosszú távú utánkövetést, így nem ismerünk további összefüggéseket a tünetek és a később várható javulás között.[3] A nyelvi képességek romlása heteken vagy hónapokon át tart. Azonban a tünetek akut módon is jelentkezhetnek, de az afázia epizodikus is lehet. A rohamok, különösen az éjszakai rohamok a szindróma erősen súlyozott indikátorai. A klinikai rohamok előfordulása 70–85%. A betegek harmadában csak egy rohamot jeleznek. A rohamok tipikusan 4 és 10 éves kor között jelentkeznek, és 15 éves kor körül elmúlnak.[5] A betegség előrehaladását gyakran viselkedési és neuropszichológiai zavarok kísérik. Viselkedési zavart az esetek 78%-ában tapasztalnak. Hiperaktivitás és a figyelem, összpontosítására való képesség lerövidülése figyelhető meg a betegek 80%-ában; továbbá előfordulhat szorongás, harag, agresszió is. Ezek a tünetek másodlagosak a nyelvi képességek romlása mellett. A rövid távú memória is megsínyli, ha a betegség tartós marad.[5]
Okai
A legtöbb esetben nem találnak okot. Néhány esetben másodlagosan csatolják olyan diagnózisokhoz, mint agydaganatok, fejsérülések, neurocysticercosis, demielinizáció, de akár központi idegrendszeri vasculitis is.
Felismerése
A diagnózis gyakran nem könnyű. Félrediagnosztizálható autizmusként, nem meghatározott pervazív fejlődési zavarként, hallássérülésként, tanulási zavarként, hallási vagy nyelvi feldolgozási zavarként, értelmi fogyatékosságként, figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarként, skizofréniaként vagy érzelmi/viselkedésbeli zavarként. A diagnózis felállításához az EEG kötelező. Sok esetben az abnormális EEG mindként féltekében látható, és gyakran alvás közben jelentkezik.[3] Az EEG abnormalitása és a nyelvi zavarok súlyossága között nem sikerült összefüggést találni. Az érintett gyerekek felében ha az EEG abnormális, akkor rosszabbodnak a nyelvi készségek; ha normális, akkor a nyelvi készségek is javulnak. Több tényező is korlátozza az EEG megbízhatóságát: a neurológiai zavarok nem kapcsolódnak szorosan a maximális EEG változásokhoz.[5] A szindróma megerősítésének leghatékonyabb módja az éjszakai, alvás közben készült EEG-k, amelyek lefedik az alvás összes szakaszát. MRI-vel kizárhatók a demielinizáció és az agydaganatok. Fluorodeoxiglükóz és pozitron emissziós tomográfia (PET) alacsonyabb anyagcserét mutat az egyik vagy mindkét agyféltekében.[5] A szindrómának többnyire nem találják meg az okát. Csak ritkán csatolható másodlagos következményként agydaganatokhoz, fejsérülésekhez, neurocysticercosishoz, demielinizációhoz, vagy központi idegrendszeri vasculitishez.[5]
Kezelése
A kezeléshez használnak gyógyszereket, mint antikonvulzánsokat,[6] kortikoszteroidokat,[7] például prednizont;[8] valamint beszédterápiát, amit mielőbb meg kell kezdeni. Egyes betegeknek elég kortikoszteroidokat vagy adrenokortikotropin hormont (ACTH) adni, amiből a kutatók arra következtettek, hogy gyulladás és érgörcs okozhatja az epilepsziás rohamokat.[5] Egy vitatott kezelési mód egy agyműtéti eljárás, a többszörös subpialis transsectio. Ennek lényege, hogy az érintett terület körül a pia mater alatt, a kéregben több bemetszést ejtenek, gyengítve a kapcsolatot az alatta levő fehérállománnyal. A kérget párhuzamos vágásokkal szeletelik a középhalántéki gyrusban, és a Sylvian-árok környékén, hogy anélkül gyengítsék a rohamok terjedését, hogy diszfunkciót okozzanak. Morrell et al. tanulmánya 14 beteget vizsgált, akiken ezt a módszert alkalmazták. Közülük heten visszaszerezték nyelvi képességeiket, sőt, koruknak megfelelő nyelvi képességekkel bírtak, és nem volt szükségük további terápiára. További 4 betegnek szignifikánsan javultak a nyelvi képességei, de továbbra is terápiára szorultak. A betegek közül tizenegy két év óta vagy korábban küzdött nyelvi nehézségekkel.[9] Sawhney et al. három beteget vizsgált, akik mindegyikén segített ugyanez a műtét.[10] Több kórházban is indultak programok hasonló betegségek kezelésére, például a Bostoni Gyermekkórház augmentatív kommunikációs programja. Nemzetközileg ismert program, ami segítséget nyújt súlyos nyelvi károsodást szenvedett gyermekek és felnőttek számára. A csapatban vagy neurológus, neuropszichológus és beszédpatológus vagy audiológus. Viselkedési problémák esetén szükség van gyermekpszichológusra és pszichofarmakológusra is. A gyógyszeres kezelést és a beszédterápiát a diagnózis felállítása után azonnal megkezdik. Mivel az afázia károsítja a nyelv többi formáját is, azért hasznos ezekre is gondot fordítani. Így nemcsak a beszédértést és a beszédet fejlesztik, hanem ezt támogatják jelnyelv tanításával. Az írás-olvasás oktatását akkor tartják a beszédet segítő eszköznek, ha a betegség ennek megtanulását követően tört ki.
Kilátások
A betegek kilátása változó. Egyesek egész életükben súlyos nyelvi zavarokkal küszködnek, míg másoknál a betegség legalábbis nagyjából eltűnik; habár ez hónapokba vagy évekbe telik. Előfordulhat visszaesés vagy súlyosbodás. A kilátások jobbak, ha a betegség 6 éves kor után tört ki, illetve ha a kezelést nagyon hamar megkezdik. Felnőttkorra a rohamok eltűnnek. Előfordulnak rövid távú visszaesések is, amelyek megnehezítik a terápiák eredményességének megítélését. Az alábbi táblázat több hosszú távú tanulmány eredményeit mutatja be:[5]
| Tanulmány | Betegek száma | Átlagos nyomon követési idő években | Normál nyelvi készségek vagy enyhe problémák |
|---|---|---|---|
| Soprano et al. (1994) | 12 | 8 | 3 |
| Mantovani and Landau (1980) | 9 | 22 | 6 |
| Paquier (1992) | 6 | 8,1 | 3 |
| Rossi (1999) | 11 | 9,7 | 2 |
| Robinson et al. (2001) | 18 | 5,6 | 3 |
| Duran et al. (2009) | 7 | 9,5 | 1 |
| Total | 63 | 18 (28,6%) |
Különböző tanulmányok különböző arányban ítélnek meg jó kimenetet, 14 és 50% között. Duran et al. 7 beteg fiút követett, 8–27 éves korúakat. Hosszú távon nem fordult elő epilepsziás roham, viszont a nyelvi nehézségek megmaradtak. Egy beteg normál életminőségről számolt be, míg a többi hat úgy ítélte meg, hogy afáziája továbbra is komoly akadályt jelent. A tanulmány hosszú távon használt EEG-t, MRI-t, Vineland adaptív tesztet, revideált Connor-tesztet és rövid formátumú egészségfelmérést.[11] A szakirodalom összesen több, mint 200 esetről számolt be. 1957 és 1980 között 81 esetről számoltak be, majd 10 évenként körülbelül 100 esetet jelentettek.[5]
Jegyzetek
- ↑ Sablon:DorlandsDict
- ↑ (1957. augusztus 1.) „Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children”. Neurology 7 (8), 523–30. o. DOI:10.1212/wnl.7.8.523. PMID 13451887. Reproduced as (1998. november 1.) „Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children. 1957”. Neurology 51 (5), 1241, 8 pages following 1241. o. DOI:10.1212/wnl.51.5.1241-a. PMID 9867583.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Landau-Kleffner Syndrome (LKS or Infantile Acquired Aphasia) (medicinenet). Medscape part of WebMD Health Professional Network
- ↑ (2001. november 1.) „The Landau–Kleffner Syndrome”. Epilepsy Curr 1 (2), 39–45. o. DOI:10.1046/j.1535-7597.2001.00012.x. PMID 15309183. PMC 320814.
- ↑ 5,00 5,01 5,02 5,03 5,04 5,05 5,06 5,07 5,08 5,09 5,10 (2019. március 5.) „Acquired Epileptic Aphasia” (medicinenet). Medscape Part of WebMD Health Professional Network.
- ↑ (2007) „Landau–Kleffner syndrome: an analysis of 10 cases in Venezuela” (español nyelven). Rev Neurol 44 (11), 652–6. o. PMID 17557221.
- ↑ (2005. május 1.) „Corticosteroids for the treatment of Landau–Kleffner syndrome and continuous spike-wave discharge during sleep”. Pediatr. Neurol. 32 (5), 300–6. o. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.12.006. PMID 15866429.
- ↑ (2002. június 1.) „Landau–Kleffner syndrome: study of four cases”. Arq Neuropsiquiatr 60 (2–A), 239–41. o. DOI:10.1590/s0004-282x2002000200010. PMID 12068352.
- ↑ (1995. december 1.) „Landau-Kleffner syndrome. Treatment with subpial intracortical transection”. Brain 118 ( Pt 6), 1529–46. o. DOI:10.1093/brain/118.6.1529. PMID 8595482.
- ↑ (1995. március 1.) „Multiple subpial transection: a review of 21 cases”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 58 (3), 344–9. o. DOI:10.1136/jnnp.58.3.344. PMID 7897419. PMC 1073374.
- ↑ (2009. január 1.) „Landau-Kleffner syndrome: long-term follow-up”. Brain Dev. 31 (1), 58–63. o. DOI:10.1016/j.braindev.2008.09.007. PMID 18930363.
Fordítás
Ez a szócikk részben vagy egészben a Landau–Kleffner syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
